一、指導思想和工作目標

把出生缺陷防治納入全縣民生工程，免費為目標人群提供地中海貧血和耳聾基因檢測等公共衛生服務，有效降低出生缺陷風險和致殘率，提高全縣出生人口素質。

二、項目內容和費用標準

　 （一）地中海貧血基因檢測項目：地中海貧血基因檢測（α+β）301型篩查，費用為每人150元。

　 （二）新生兒遺傳性耳聾基因檢測項目：先天性耳聾、遲發性耳聾、藥物性耳聾等相關4個基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3） 共20個突變位點，費用為每人130元。

三、目標人群和服務機構

（一）目標人群。地中海貧血基因檢測項目為一方具有贛州市戶籍，且有生育意愿的婚檢對象，在婚檢時雙方可享受一次免費地中海貧血基因檢測；新生兒耳聾基因檢測項目為父母一方具有贛州市戶籍，且符合項目檢測規范要求的新生兒。

　 （二）服務機構。縣婦保院負責采集地中海貧血基因檢測標本；各助產機構負責采集新生兒耳聾基因監測標本；深圳華大臨床檢驗中心負責實驗室檢測并出具檢驗結果；贛州市婦保院負責發送報告及臨床咨詢。

四、基本原則

堅持知情同意、免費服務原則。堅持方便群眾、優化服務原則。堅持科學規范、嚴格保密原則。　　

五、經費保障和管理

　　項目經費由市、縣財政按2:8比例分擔，其中縣級負擔資金每年通過年終上下級結算上解市級財政。

六、工作流程

　　2019年4月1日全縣啟動免費地中海貧血基因檢測和耳聾基因檢測項目，做到所有項目目標人群全覆蓋。

（一）宣傳培訓。加強醫療衛健機構人員業務培訓，提升基層衛健人員遺傳咨詢水平。各助產機構和婚檢機構要通過發放宣傳資料，切實提高民眾對項目的認同感，積極參與出生缺陷防治項目。

（二）標本采集。縣婦保院負責采集地中海貧血基因檢測標本；縣各助產機構負責采集新生兒耳聾基因篩查標本（與新生兒遺傳代謝性疾病篩查樣本采集同步）；其它未開展助產業務的各醫療單位負責引導新生兒父母在小孩出生3個月內到縣婦保院接受耳聾基因篩查標本采集。

（三）標本收集。1.地中海貧血基因檢測標本：篩查機構審核樣本、知情同意書及送檢單合格后，將受檢對象信息及條碼編號錄入信息系統或登記造冊，由華大基因負責指定物流公司運送至指定檢測單位。2.新生兒耳聾基因檢測標本：與新生兒代謝病篩查標本一并寄送至贛州市婦保院，再由華大基因指定物流公司運送至指定檢測單位。

（四）標本檢測。檢測采用高通量基因測序法，檢測結果的原始資料數據應至少保存20年，血漿標本應在-70℃保存至產后2年以上，以備復查。

（五）結果告知。檢測機構在收到樣本 15 個工作日內將檢測結果發送至贛州市婦保院，贛州市婦保院按規定簽發至篩查機構告知、交付檢測對象。檢測結果為高風險的檢測對象，由篩查機構協助贛州市婦保院通知并召回對象進一步復查。

（六）陽性干預。地中海貧血基因檢測結果為陽性的對象，由贛州市婦保院提供醫學咨詢，孕期提供產前診斷服務。縣助產機構對轄區內篩查出的遺傳性耳聾基因檢測陽性對象提供醫學咨詢和干預指導，并根據規范要求進行追蹤隨訪。

七、組織領導和部門職責

縣衛健委牽頭，與市婦保院對接，協調樣本采集流程等內容，為服務對象提供便捷、高效、優質的服務，開展調查研究和人員培訓，牽頭協調解決項目實施中存在的問題。

　　縣委宣傳部負責組織媒體通過電視、廣播、微信、短信等平臺開設基因與健康科普專欄，向公眾廣泛開展科普知識等健康教育活動。

　　縣財政局負責將出生缺陷防治項目經費列入財政預算，及時撥付項目經費。加強專項資金管理，確保專款專用。

　　縣民政局負責做好對婚姻登記當事人的宣傳、引導婚姻登記當事人自覺接受婚檢，積極創造條件，為婚姻登記當事人進行婚檢提供便捷服務。

　　縣婦聯、縣殘聯負責配合衛健部門做好出生缺陷防治等優生優育宣傳。

　　縣婦保院牽頭負責項目的具體實施，對參與的醫療保健機構和醫務人員進行培訓和技術指導，對標本采集、信息錄入、樣本檢測、報告審核發放、跟蹤隨訪等環節進行質控和監督，引導檢測結果陽性的對象進行產前診斷和干預，定期對項目實施情況進行分析評估。